头条常染色体隐性遗传性多囊肾病肾脏

本文作医院儿科刘淑平和丁洁，本文已经发表在《儿科学大查房》年第一期。

摘要

综述目的常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）的临床表现多种多样，常给临床医师带来诸多困扰。本综述旨在加强对ARPKD的认识。

综述方法对近期与ARPKD相关的文献进行检索与回顾，总结ARPKD的肾脏和肝脏病变特点。

最新进展ARPKD患儿的肾脏病变包括双肾对称性增大，集合管呈纺锤形扩张及皮髓质分界不清。患儿双肾增大一段时期后将保持稳定，集合管囊肿呈放射性排列，肾脏皮髓质受累情况可决定患儿发病年龄。ARPKD肝脏病变的主要特点为先天性肝纤维化、肝内胆管扩张以及胆管板重塑。ARPKD的肝脏病变是弥漫性的，但是仅限于门脉系统。此外ARPKD患儿还可出现肺功能不全和胰腺囊肿。

总结ARPKD病情复杂，临床表现多种多样，提高对ARPKD的进一步认识，将有助于临床工作者更好的明确诊断。

引言

常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）是以先天性肝肾纤维囊性病变为特点的遗传性肾病，主要表现为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化。ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，其发病率及死亡率均很高：存活儿的发病率为1/~1/，携带率为1/70[1]；ARPKD患儿的围生期死亡率为30%，新生儿期死亡率为25%~30%，渡过婴儿期患儿的10年生存率为82%。目前临床诊断ARPKD采用的诊断标准[2-6]主要依赖于临床症状和超声等影像学检查。但是，由于ARPKD临床表现多种多样，可单独存在，可与其他疾病共存，也可表现为综合征，常常给临床医师带来诸多困扰。因此，为了加强对ARPKD疾病的认识，本文将就ARPKD肾脏和肝脏病变的具体表现进行如下综述。

肾脏表现

多数ARPKD患儿以肾脏病变为主要表现，包括双肾对称性增大、集合管纺锤形扩张及皮髓质分界不清等。

ARPKD患儿增大的肾脏多外形规则、形态饱满、被膜光滑，而且双侧呈海绵样、均匀性、对称性增大。重症患儿在围生期和新生儿期，肾脏即可增大至正常同龄儿肾脏的10~20倍，出生时可见腹部膨隆，并可触及对称性肿大的肾脏。ARPKD患儿在出生后一段时间内，肾脏的大小或体积将保持稳定，不会出现常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）中出现的进行性增大的囊肿[7-9]，而且肾脏的逐渐增大也仅持续到出生后2~3年。

ARPKD的肾囊肿是集合管的纺锤形扩张所形成的、广泛分布于肾实质的约1~2mm的小囊肿。尽管超声具有操作简便、易行、无创与经济等特点，已成为目前诊断ARPKD的主要手段，但是普通超声检查很难探及到这些小囊肿，往往仅提示为肾脏弥漫性回声增强或强光点，或描述为胡椒粉样改变[5,10-14]。而且，最近国外学者Stein-Wexler等[15]提出，ARPKD集合管囊肿是呈放射性排列的特征性改变。ARPKD肾脏增大的体积与患儿的年龄或体表面积无关，而是与肾囊肿病变的范围相关。

Gunay-Aygun等[3]的研究显示，约63%的ARPKD患儿的肾脏皮髓质均受累，13%的患儿仅髓质受累，24%的患儿则仅仅为部分髓质受累。若肾囊肿仅累及髓质，肾脏体积可基本正常或表现为轻度增大；若皮髓质均受累，肾脏则会出现明显增大[16]。肾脏皮髓质受累情况也是决定患儿发病年龄的关键因素。皮髓质均受累的患儿发病年龄较早，而且更容易在出生后出现呼吸功能不全和肾功能迅速恶化的症状；而那些仅累及髓质的患儿，在出生时往往没有任何症状，大多在成年后逐渐出现肾功能异常[7,17]。

大多数度过新生儿期的患儿尽管在早期并无明显症状，但随着生存期的延长，一些并发症也会逐渐出现，如慢性肾功能不全、泌尿系统感染、尿浓缩功能障碍和低钠血症等[2,18]。虽然70%~80%的ARPKD患儿在新生儿期已出现肾功能受损现象，但很少有患儿在新生儿期死于肾功能不全，甚至有的患儿会因肾脏在出生后6个月内的发育、成熟，肾功能得到短暂的改善。约50%度过新生儿期的患儿会在出生后10年内逐渐发展为终末期肾病（end-stagerenaldisease，ESRD）。而且，在胎儿期即出现症状的患儿肾衰竭的进展速度明显快于在胎儿期未出现症状的患儿[3]。

此外，ARPKD患儿还可出现肾钙化、微量白蛋白尿等现象。Gunay-Aygun等[3]的研究显示，31.5%的ARPKD患儿存在微量白蛋白尿，且很少出现肾小管功能障碍、糖尿及高钙尿。ARPKD也不同于ADPKD，ARPKD患儿很少出现血尿或肾脓肿[7]。尽管部分ARPKD患儿存在肾钙化现象，但研究显示，92%患儿的24h尿钙正常，而且肾脏超声中提示的肾实质高回声改变与高尿钙无关[3,5,19]。

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