VonHippelLindau病

本文作医院眼科王祥珪熊思齐杨薇许惠卓，本文已发表在《眼科学大查房》年第1期上。

摘要

VonHippel-Lindau病，为一种罕见的常染色体显性遗传病，好发于中枢神经系统和视网膜，主要表现为视网膜毛细血管瘤，小脑、脑干或脊髓的血管母细胞瘤，肾脏细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤，胰腺囊肿和神经内分泌瘤。视网膜毛细血管瘤(retinalcapillaryhemangioma,RCH)是vonHippel-Lindau病最常见的眼部表现。RCH通常为橙红色，最常位于颞部视网膜。眼底照相和荧光素眼底血管造影检查是最常用的诊断手段。治疗包括观察、冷冻、激光光凝和玻璃体视网膜手术。对于病变位于后极部、瘤体小的血管瘤，可选用激光光凝治疗；若病变位于视网膜赤道部前伴视网膜下积液，可采用冷冻治疗；对于晚期RCH患者，特别是合并玻璃体积血、玻璃体视网膜明显增殖、较大范围视网膜脱离患者，玻璃体视网膜手术是最为有效的治疗手段。关于RCH的一些新尝试，包括应用抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）药物、光动力学疗法和经瞳孔温热疗法等。

1.病例介绍

患者男，18岁，主因“左眼视力无痛性逐渐下降9个月余”就诊于我院眼科，以“vonHippel-Lindau（VHL）病”收入院。既往史：年右眼失明（未诊治）；年5月因“颅内占位”在外院行“开颅探查术+小脑占位病变切除术”，术后病理诊断为小脑血管母细胞瘤。入院查体：生命体征平稳，心肺腹部无明显异常。眼科检查：视力：右眼，无光感；左眼，指数/眼前30cm，矫正后视力无提高，光定位准确。使用Goldmann眼压计测量眼内压：右眼3mmHg（1mmHg=0.kPa）；左眼12mmHg。右眼：结膜血管迂曲扩张，角膜基质混浊，可见浅层基质新生血管长入，前房轴深2CT，周边部前房消失，虹膜膨隆，周边部虹膜前粘连，瞳孔区膜闭，虹膜及瞳孔区机化膜可见新生血管，晶状体灰白色混浊，眼底看不清。左眼：结膜无明显充血，角膜光滑透明，前房轴深为5角膜厚度（CT），周边部前房轴深1/2CT，房水闪辉（-），虹膜纹理清，未见新生血管，瞳孔居中，大小为3mm×3mm，对光反射稍迟钝，晶状体透明，玻璃体轻度絮状混浊。散瞳眼底检查：视乳头边界模糊，全视网膜脱离，黄斑部浅脱离，颞上方、颞下方周边部视网膜分别可见一5PD×4PD及2PD×1.5PD大小的橘红色血管瘤，瘤体表面及周围视网膜可见纤维增殖膜，颞上方、颞下方视网膜静脉高度扩张、迂曲，并分别与周边部视网膜血管瘤相连（图1）。辅助检查：头颅磁共振成像（MRI）未见肿瘤复发，肝胆胰脾彩超未见明显异常，双肾、肾上腺、输尿管、膀胱及睾丸、附睾等部位B超未见明显异常。眼部A超测量眼轴示：右眼20.30mm，左眼24.97mm；眼部B超示，右眼眼球壁反射增强，玻璃体腔可见高密度反射光点，左眼颞上方及颞下方可见眼球壁肿物突出于玻璃体腔，视网膜脱离；术前荧光素眼底血管造影（FFA）示：左眼颞上方、颞下方赤道部早期见点状及团状强荧光，晚期瘤体强荧光，周围有明显荧光渗漏，可见滋养动脉及异常扩张、扭曲的回流静脉（图2）。诊断：①VHL病；②渗出性、牵拉性视网膜脱离（左眼）；③眼球萎缩（右眼）。

治疗经过：年曾在全身麻醉下行左眼玻璃体手术，术中常规切除玻璃体，仔细剥离视网膜前及血管瘤表面、周围增殖膜，在全身麻醉控制性降压下，分次对血管瘤进行眼内电凝，阻断滋养血管后，予瘤体周围视网膜电凝，适当提高眼内灌注压，予玻璃体切割头直接切除血管瘤，注入重水平伏视网膜，眼内灌注压降至常规水平，激光光凝视网膜缺损部位，行重水置换、气液交换及硅油填充，术中可见血管瘤切除后滋养血管管径基本恢复正常大小，手术过程中未见明显出血，术后予常规全身止血3d，术后未见眼内活动性出血，未见全身麻醉术后相关并发症。术后第3天眼底彩照可见视网膜平复，颞上方、颞下方周边部血管瘤体已切除，视网膜缺损周围可见激光斑（图3）。术后3个月复诊，晶状体透明，视网膜平伏，未见视网膜毛细血管瘤复发，眼内压正常，视力恢复至0.02。术后6个月复诊，视网膜平复，颞上视网膜赤道部可见轻度增殖改变，对视网膜无明显牵拉（图4）；FFA示视网膜血管扭曲、牵拉变直，未见血管瘤复发（图5）。4个月后行左眼硅油取出术。术后病情恢复可，玻璃体手术后9个月末次复诊，左眼最佳矫正视力为0.08，眼内压正常。眼底检查示：视网膜平伏，视网膜缺损边缘可见轻度增殖，视网膜毛细血管瘤未见复发。

2.讨论

2.1vonHippel-Lindau病概述

2.2vonHippel-Lindau病的眼部表现

2.3vonHippel-Lindau病的治疗

3.小结