卵巢癌,会遗传吗上篇

擅长临床研究白癜风的专家 http://www.bdfyy999.com/Photo/mingyifengcai/714.html
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曾有人问我：“卵巢·癌会遗传吗？”我也回答了，后来又有人问我，所以想想还是给大家做个科普吧！

对于这个问题，答案是肯定的。遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的15-25%左右，遗传性BRCA1/2突变是最常见的遗传性卵巢癌突变形式，将女性的终身卵巢癌患病风险由1.4%升高至15-40%。同时，女性的终身乳腺癌患病风险由12%升高至45-65%。中国卵巢癌患者BRCA突变研究数据显示，中国卵巢癌患者的BRCA1/2突变率可高达28%。

看完了上面这些数据，我们明白了有1/4的卵巢癌患者属于遗传性卵巢癌。同绝大多数遗传性肿瘤一样，遗传性卵巢癌为常染色体显性遗传，但外显率降低和表现度变异的现象常见。比如，一级亲属遗传到突变基因的概率是50%，患肿瘤风险常低于50%。

（图片来源于网络）

一级亲属包括父母，兄弟姐妹，儿女，有50%的遗传风险；

二级亲属包括祖父母，祖孙儿女，父母的兄弟姐妹，兄弟姐妹的儿女，25%的遗传风险；

三级亲属包括曾祖父母，曾孙，祖父母的兄弟姐妹，父母突变系的兄弟姐妹的儿女，有12.5%的遗传风险。

因此如果您有一位一级亲属为遗传性卵巢癌或者基因检测确诊为BRCA1/2突变携带者，那么您有一半的概率也是BRCA1/2突变携带者，终身患卵巢癌的风险通常低于50%。以此类推。

那么决定是否发病的因素有哪些呢？

通常我们说，决定肿瘤发病的因素有遗传因素和环境因素（如生活方式，污染和伤害等），这里涉及到一个著名的肿瘤遗传学理论，Knudson的二次打击学说，即在遗传性肿瘤中，生殖细胞已经携带有一个等位基因突变，出生后再需另一个体细胞性等位基因突变即可形成肿瘤，因此通常遗传性肿瘤发病较早，而散发性肿瘤，需经两次体细胞性等位基因突变才能形成肿瘤，因此发病较晚。

（图片来源于网络）

明白了上述大致的发病风险之后，我们来探讨一下基因检测问题。究竟哪些人需要做BRCA1/2突变基因检测呢？

1.所有的卵巢上皮性癌，输卵管癌，原发性腹膜癌患者；

2.发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者；

3.男性乳腺癌患者；

4.一级或二级亲属中存在卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌/发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌/男性乳腺癌；

5.三级亲属中有1个乳腺癌和/或卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌，并且父系（或母系）同侧有≥2个亲属患乳腺癌（至少1个发病年龄≤50岁）和/或卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌；

6.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者；

（图片来源于网络）

7.乳腺癌患者，符合以下一个或多个条件：发病年龄≤45岁；发病年龄≤50岁，并且近亲中有至少1个任意年龄的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌（Gleason评分≥7分）患者；单个个体≥2个原发性乳腺癌（双侧肿瘤或同时或异时确诊至少2个明确分开的同侧肿瘤），并且首次发病年龄≤50岁；发病年龄不限，并且近亲中至少有2个为任意年龄的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌（Gleason评分≥7分）患者；发病年龄不限，并且近亲中至少1个卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌或诊断年龄≤50岁的乳腺癌患者；发病年龄不限，并且近亲中有1个男性乳腺癌；德裔犹太人血统。

8.高级别前列腺癌（Gleason评分≥7分）或胰腺癌患者，发病年龄不限，家族中至少1个卵巢癌（任何年龄确诊）或≤50岁确诊乳腺癌，或2位乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason评分≥7分）（任何年龄确诊）亲属；

9.德裔犹太人血统的胰腺癌患者；

10.转移性前列腺癌患者；

11.任何肿瘤类型的肿瘤检测中发现BRCA1/2致病突变。

通常情况下，如果我们根据上述介绍，考虑到自己有可能需要进行遗传检测时，需就诊于专业的妇科肿瘤遗传咨询门诊，医生会进行详细的遗传家系病史采集，询问患病家庭成员的肿瘤病史和手术史等，符合标准时，进一步行相关基因检测。

那么，对于有家族史未患病个体要怎么办？未来要怎么预防，我们能为妇科肿瘤携带者群体做些什么？还请看下期内容！

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