治疗多囊肾病重大突破全球首例阻断致病基因

8月3日上午，随着一声振奋人心的洪亮啼哭声，国内首例应用MALBAC单细胞扩增及胚胎植入前遗传诊断技术（PGD，第三代试管婴儿技术），阻断了多囊肾病遗传的婴儿，医院顺利降生，这也是全球多囊肾病患者中第一例应用胚胎植入前遗传诊断技术生下的健康新生儿。

医院肾脏内科梅长林教授介绍说，常染色体显性多囊肾病（常被简称为多囊肾病）是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率在1‰～2‰，我国约有万患者。患者年轻时即出现高血压，随之出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时50%以上患者进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植维持生命。此外，多囊肾病还引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿；部分患者甚至会出现颅内动脉瘤、结肠憩室、心瓣膜病等严重合并症，因此，多囊肾病是一种严重危害人类健康的疾病。

多囊肾病又是一种遗传性疾病，患者子代发病率为50%，男女均可患病。在我国人口众多的国度里，可以说每天都有新的多囊肾病“患者”出生。现代医学研究已经明确导致多囊肾病的致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。令人遗憾的是多囊肾病发病机制至今尚未阐明，还没有一种十分有效的药物或治疗方法能够控制疾病的进展。另一方面，由于疾病的遗传特性，越来越多的患者不再考虑生育下一代，给个人和家庭带来了极大的痛苦和精神压力。

“多囊肾病致病基因结构复杂，存在多个假基因，使得基因诊断多囊肾病十分困难。”梅长林教授表示，尽管近年来基因测序技术取得了飞速发展，生殖医学技术也有了长足进步，但利用植入前胚胎遗传诊断技术阻断多囊肾病基因遗传仍困难重重。

记者了解到，从年起，由梅长林教授领衔的上海医院肾内科课题组在开展多项临床治疗多囊肾病研究的同时，开始探索能否采用生殖干预的方式来阻断多囊肾病的遗传。年，终于成功建立了成熟、准确、行之有效的多囊肾病基因检测技术平台，检出率及准确性达到了国际同类领先水平。

两年来，医院生殖医学中心与多囊肾病诊治中心强强联合，为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施了胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。其中MALBAC单细胞分析技术有效实现了通过极少量细胞来检测胚胎是否携带致病基因这一关键目标，使得应用胚胎植入前遗传诊断技术干预多囊肾病遗传治疗流程得以快速、准确的开展。

31岁的沈女士由于母亲已知患有多囊肾病，很早就检查发现其本人也遗传有多囊肾病。疾病使得她早早背上了沉重的思想包袱，婚后迫切希望孕育健康下一代。

经过周密的方案讨论，医院生殖遗传中心主任李文为沈女士实施了体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作，最后成功筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检确认不携带致病基因突变。8月3日，沈莉剖宫产下一个克的健康女婴，国内首例应用胚胎植入前遗传诊断技术的孕妇产子的纪录诞生了。

据生殖遗传中心主任李文透露，除了沈女士外，目前还有8例多囊肾病家庭正在进行辅助生殖操作中，已有2例成功植入，已经怀孕。

来源:新民网（以上信息仅供参考）