和你说一说多囊肾的危害

多囊肾有两种类型：

常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；

常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青、中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

一、概述

　　多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD)常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

二、诱发因素

　　1、先天的发育不良。这个原因也是造成多囊肾发病的一个很主要的原因之一，预防多囊肾、防止多囊肾病情恶化需要多囊肾病人本人加强防范。

　　2、各种感染。感染也是能够造成多囊肾的一个非常重要的原因，因此，有效的预防感染的发生就显得非常重要了。

　　3、毒素。多囊肾的发病也是跟毒素的影响有很大的关系的，毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤。常见的毒素诸如农約、某些化学約剂、放射线、污染等等。

三、病因

　　90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

　　本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

　　目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

四、病理改变

　　ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。

　　ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。

五、临床表现：　临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。

常见的表现有：

　　(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

　　(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

　　(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

　　(4)可以有高血压伴头晕、头痛。

　　(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

　　(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

　　X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。

六、诊断

　　1.家族史

　　2.临床表现

　　(1)泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状如：腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛；血尿；尿路感染；肾结石等。

　　(2)心血管系统表现：高血压，有时为首发症状;可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全；颅内动脉瘤等疾病。

　　(3)消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。

　　3.体检

　　体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

　　4.辅助检查

　　(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

　　(2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

　　(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。

　　(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。

　　(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

　　(6)B超显示双肾有为数众多之暗区，B超检查为首先选择。

　　(7)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。　

七、饮食治疗与调养

　　1、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果，科学研究发现，所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的，因此，千万不可悲观失望，况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力，有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的指导思想。

　　2、及时治疗，科学用药：多囊肾是一种遗传性疾病多伴有多囊肝，50%并发高血压。它们的生成不断压迫肾脏组织，致使肾脏血液循环受阻，出现缺血缺氧状况，形成肾性高血压，造成肾脏组织和功能损伤，并进行性加重。因此，若想从根本上消除囊肿，必须从改善肾脏血液循环的根本做起。单纯手术治疗，只能导致大的囊肿消除，小的囊肿却迅速增大(一般三个月就会发展成大的囊肿)，形成不断手术、囊肿反而生成的越来越快，肾脏被手术做成蜂窝状，病情愈加严重的不良后果。

　　另外，多囊肾患者也不可乱用药，不论病情拿来就用，不仅达不到治疗效果，还有可能加重病情。

　　3、饮食方面：要注意过咸类不吃(包括腌制类)、辛辣刺激类不吃(包括辣椒、酒类、虾、蟹等)、被污染的不吃(包括腐烂变质的，剩饭剩菜等)、烧烤类不吃，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意豆类及其制品不吃、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。

　　宜多吃：1、含维生素高的水果蔬菜。2、含铁丰富的水果蔬菜，如红萝卜等。3、能容石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。4、有利尿作用的食品。5、碱性食物亦多服用，能起到治疗辅助作用。

　　4、注意休息，避免剧烈的体力活动和腹部创伤，肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带，以免引起囊肿破裂;一般半年复查一次(包括血压、尿常规、肾功能和B超);避免一切肾毒性药物;亲属(父母、兄弟姐妹和子女)作B超检查。

　　5、积极防治感染，主要是尿路和囊肿感染多见于女性。预防方法：1.洗澡用淋浴;2.忌憋尿;3.大便后手纸向后擦;4.经常注意外阴部卫生;5.性生活前服氟哌酸两片，事后立即排尿并清洁外阴;6.尽量避免导尿及其他尿路器械检查。

　　6、控制高血压，以防肾功能不全的发生。因伴发颅内动脉瘤，慎防脑出血发生。

八、常见的并发症

　　多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿，这些囊肿会随年龄增大而长大，这样会压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，减少产生尿的肾单位数目，到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命，这时会出现尿毒症。

　　多囊肾的常见症状是高血压，血尿，肾脏增大，尿路感染，囊肿有出血时会腰部疼痛，感染时会腰痛，发热，有肾积水时会腰部酸痛，合并结石时会有肾绞痛，血尿等。早期的多囊肾主要是对症治疗，控制血压和感染，中期可行手术治疗，手术可去掉较大的囊肿，减轻对肾脏的损害，延长肾脏使用时间，晚期病人只有靠透析(如血透)来代替肾脏工作了。

　　如果透析后多囊肾经常出血，感染，应当开刀切除，如要做肾移植，也最好切除。多囊肾的患者平时要注意不用有肾毒性的药物，多饮水防止感染和结石，防止腰部受撞击，服用有效的降血压药，这样可延长肾脏生命。

　　多囊肾并发症采用的治疗方法：

　　1.一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。

　　2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。

　　3.中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。

　　4.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。

　　5.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。

　　6.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。

　　7.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。

治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

九、成人型遗传规律

　　成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5%-10%，此病遵循常染色体显性遗传规律即：男女发病几率相等；父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

十、替代治疗的选择

进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以透析治疗，因肾脏体积增大，首选血液透析治疗。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因多囊肾同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。