罕见病防治遇难题为患者做免费筛查,医生却

本文转自：长江日报长江日报大武汉客户端1月18日讯（记者王春岚）今年元旦起，7款罕见病药品纳入医保，进一步减轻患者的用药负担。这其中，就包括用于治疗遗传性血管性水肿的“醋酸艾替班特注射液”。得知这一好消息，医院的祝戎飞教授却开心不起来：一位患者高度疑似为遗传性血管性水肿，医院参加免费筛查，却难以取得信任，至今没来确诊。“国家重视罕见病的防治，想方设法为患者群体提供健康保障。但由于知晓率不高，绝大多数遗传性血管性水肿患者卡在确诊关口，更别提对症治疗。”祝戎飞很是着急。通知患者来确诊，却被误认是骗子祝戎飞是华中科技大学同济医学院附属医院过敏反应科主任。一周前的学术交流活动中，他医院过敏反应科主任刘光辉教授，聊起他近期正在“追踪”的患者。“九成可能性是有这个罕见病！我好几次给他打电话，都被认为是骗子；又给他发短信，还是没理会我。”祝戎飞告诉刘光辉，这是一位50多岁的武汉男性，其父亲确诊患遗传性血管性水肿，已经去世；其女儿也曾经因为遗传性血管性水肿急性发作，到医院接受紧急治疗。医院就诊，初步筛查判断：高度疑似遗传性血管性水肿。该病发作时症状与过敏相似，但使用常规抗过敏药物治疗效果不佳。一旦出现喉头水肿，患者将面临窒息风险。接诊医生建议这位男士转到医院做免费检测以确诊病情，他没来；祝戎飞给他打电话、发短信，却被对方认为是一场骗局。“您好，我是医院过敏反应科祝医生，上次跟您电话联系过遗传性血管性水肿的检测，医院的一个公益项目，不知道您有没有时间过来做一下检测？”祝戎飞向长江日报记者展示手机里的短信。长江日报记者王春岚摄1月17日，祝戎飞向长江日报记者展示了这条短信。遗憾的是，从年12月9日至今，短信一直没有回复。诊疗到此，戛然而止，祝戎飞诸多遗憾。刘光辉安慰他：“回头再发短信试试，哪怕是大海捞针，只要能坚持让患者来确诊，你就没白努力。”这罕见病像过敏，却可能要人命遗传性血管性水肿是个什么病？刘光辉介绍，这是一种常染色体显性遗传病，年被收录进我国《第一批罕见病名录》，主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿。拔牙、做手术、被撞击，甚至情绪激动，都可能会引起发病。“发病后症状不典型，很容易被误诊。不仅患者不知道自己到底得了什么病，就连很多接诊医生也不知道还有遗传性血管性水肿这个罕见病。疾病不同，治疗方案及用药效果可能天差地别。”刘光辉说。他告诉长江日报记者，几乎所有遗传性血管性水肿患者都走过弯路：有些患者面部、四肢水肿，被皮肤科诊断为皮肤过敏；有些患者出现胃肠道水肿，引发严重腹痛，被误认为是阑尾炎、胰腺炎之类的腹部急症，甚至曾有患者因此做外科手术开腹探查，结果却找不出病灶。最凶险的发作情形则是喉头部位水肿。如果抢救不及时，患者发病仅数小时就可能出现窒息死亡。祝戎飞曾接诊一位患者，手指、嘴巴、眼睛、面部反复水肿，多方治疗无效，特意赶到医院求治，结果看病中途突发喉头水肿，窒息晕倒，心脏停跳。医院，及时抢救后捡回一命，后被确诊为遗传性血管性水肿发作。祝戎飞介绍，遗传性血管性水肿在全球报道的发病率是五万分之一，按此推算，我国应有患者2万—3万人，但目前已知确诊的仅多人，更多潜在患者急需明确诊断。专家呼吁：有这些情况，快来做免费筛查怎样从诸多疑似疾病中，排查出遗传性血管性水肿患者？刘光辉提醒，日常生活中，市民及接诊医生要多