多囊肾

常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)亦称多囊肾(成人型)，其发病率为1/~1/。多囊肾的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。常染色体显性多囊肾病以30?60岁为发病高峰年龄，一般在35?45岁出现症状，极少部分在儿童发病，也有迟至70?80岁才起病。60岁以上的患者50%进展至终末期肾功能衰竭，常染色体显性多囊肾病是我国终末期肾病(ESRD)的第4位病因，约占5%。多囊肾的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查。临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。(4)可以有高血压伴头晕、头痛。(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。实验室检查1.尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。2.血液检查伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。影像学检查1.影像学检查包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查[静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影]等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。2.超声波检查超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。治疗细则一般治疗注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。为防止肾结石的发生，需调整饮食，多饮水而避免高蛋白、高糖、高钙饮食，少进食高嘌呤、高草酸食物，近年来研究表明，适量蛋白饮食特别是减少动物蛋白而增加植物蛋白的摄入，在延缓多囊肾进展中有一定作用。有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食。多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大时，应避免剧烈的体力活动和腹部受创，患者应定期随访。目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。1.一般治疗：一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。3.中药治疗：目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗(服用中药)，效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。