权威解读VHL综合征

VHL综合征，这是一种由基因突变引起的临床综合征，病变器官遍布全身，眼底、大脑、脊髓、胰腺、肾脏等，更加可怕的是脑部血管母细胞瘤破裂和肾癌转移，可危及生命。

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什么是VHL综合征

VHL综合征，又名林岛综合征，英文原名是VonHippel-LindauSyndrome，患病率为1-9/，是一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征。

受累患者可在不同器官出现多种肿瘤，常见有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌（renalcellcarcinoma，RCC）和（或）多发性肾囊肿以及肾上腺嗜铬细胞瘤等，其中中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌危害 。

遗传规律

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合症，不分男女遗传概率均为50%。子女从父母一方各获得一个基因。如果父母一方携带致病基因，子女有50%遗传的可能性。D代表突变的VaHL基因，N代表正常的VHL基因。

VHL综合征，这是一种由基因突变引起的临床综合征，病变器官遍布全身，眼底、大脑、脊髓、胰腺、肾脏等，更加可怕的是脑部血管母细胞瘤破裂和肾癌转移，可危及生命。

一个人患有VHL，并不表示他一定在生病，大部分VHL患者在日常生活中不会觉得有什么不舒服。VHL患者只是身体的某些部分比正常人更容易出现肿瘤。这个群体的患者，可以说终身都要在与肿瘤对抗中生活。临床表现

中枢神经系统血管母细胞瘤

视网膜血管瘤

肾癌、肾囊肿

肾上腺嗜铬细胞瘤

胰腺肿瘤或囊肿

内耳淋巴囊肿

附睾/卵巢肿瘤或囊肿等病变

VHL病友故事

VHL病诊断标准

VHL病临床诊断标准

有明确家族史者

出现单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺等部位损害之一

无明确家族史者

至少出现两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤

VHL基因检测

VHL基因检测是目前国际公认的诊断金标准。通过从2ml静脉血中提取DNA，实验室人员可以检测该疑似患者的VHL基因的状态。VHL病患者的一级或二级亲属都是该病的高危人群，每个VHL患者的子女都有50%的患病几率，而 的确诊方法就是基因检测。

基因检测应从家族中临床确诊为VHL病的患者开始，通过与遗传学家或遗传咨询家合作，将血样送检。如果基因检测发现了VHL突变基因，则结果为阳性即这个人是VHL病患者；如果DNA检测显示一对VHL基因都没有突变，则结果为阴性：即这个人不会患VHL病。但检测存在一定误差，误差的概率小于1~2%，这个概率与自然概率相同。

产前诊断

VHL病的产前诊断是指在出生前通过羊水穿刺等方法获取胎儿细胞，提取胎儿DNA进行基因检测，从而判断胎儿是否遗传了突变的VHL基因的方法。包括羊水穿刺、羊水胎儿细胞基因检测、羊水胎儿细胞体外培养验证、排除母血污染等步骤。

VHL疾病诊疗

本病目前尚无有效根治办法。